ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಒಬ್ಬರ ವಂಶಸ್ಥರನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಜೀನ್ ಎಡಿಟಿಂಗ್ ತಂತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ
ಪ್ರಕಟವಾದ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನ ಪ್ರಕೃತಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ತೋರಿಸಿದೆ ಜೀನ್-ಸಂಪಾದನೆ (ಜೀನ್ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) CRISPR ಎಂಬ ತಂತ್ರ. ಸಾಲ್ಕ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್, ಪೋರ್ಟ್‌ಲ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಒರೆಗಾನ್ ಹೆಲ್ತ್ ಮತ್ತು ಸೈನ್ಸ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಮತ್ತು ಕೊರಿಯಾದ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಬೇಸಿಕ್ ಸೈನ್ಸ್ ನಡುವಿನ ಸಹಯೋಗದ ಅಧ್ಯಯನವು ಇದನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಂಶೋಧಕರು ಮಾನವ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಹೃದಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಕಾರಕ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ. ಒಂದೇ ಒಂದು/ಬಹು ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾವಿರಾರು ರೋಗಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನವು ಗಮನಾರ್ಹ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀನ್.
ಜೀವನದ ಆರಂಭದ ಮೊದಲು ರೋಗ-ಸಂಬಂಧಿತ ಏಕ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದು
ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ (HCM) ಎಂಬ ಹೃದಯದ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹಠಾತ್ ಹೃದಯ ಸ್ತಂಭನಕ್ಕೆ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ಅಥವಾ ಲಿಂಗದ ಸುಮಾರು 1 ಜನರಲ್ಲಿ 500 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. HCM ಅನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಹೃದಯ ಸ್ಥಿತಿ. ಇದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಪ್ರಬಲ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (MYBPC3) ಆದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ತಡವಾಗಿ ತನಕ ಪತ್ತೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಿತ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅದನ್ನು ತಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುವ 50 ಪ್ರತಿಶತ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿನ ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದು ರೋಗ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಅವರ ಭವಿಷ್ಯದ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ. IVF (ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಫರ್ಟಿಲೈಸೇಶನ್) ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಸಂಶೋಧಕರು ಸರಿಪಡಿಸಿದ ಜೀನ್ ಘಟಕಗಳನ್ನು ದಾನಿಗಳ ವೀರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಫಲವತ್ತಾದ ಆರೋಗ್ಯಕರ ದಾನಿ ಮೊಟ್ಟೆಗಳಿಗೆ ಚುಚ್ಚಿದರು. ಅವರ ವಿಧಾನವು ದಾನಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಸ್ವಂತವಾಗಿ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಡಿಎನ್ಎ-ದುರಸ್ತಿ ಮುಂದಿನ ಸುತ್ತಿನ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು. ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಮೂಲತಃ ಕೃತಕವಾಗಿ ಬಳಸಿ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮ ಅಥವಾ ಮೂಲ MYBPC3 ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳದ ನಕಲು ಆರಂಭಿಕ ಟೆಂಪ್ಲೇಟ್‌ನಂತೆ.
ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಎಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ಸಂಶೋಧಕರು ಆರಂಭಿಕ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಕೋಶಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದ್ದಾರೆ. ನ ತಂತ್ರ ಜೀನ್ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಂಪಾದನೆ ಸುರಕ್ಷಿತ, ನಿಖರ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ, "ಇದು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆ". ಎಂದು ನೋಡಿದಾಗ ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಆಶ್ಚರ್ಯವಾಯಿತು ಜೀನ್ ಸಂಪಾದನೆ ಬಹಳ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಹೋಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ ಆಫ್-ಟಾರ್ಗೆಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಇಂಡಕ್ಷನ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಜೀನೋಮ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯಂತಹ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡ ಕಾಳಜಿಗಳನ್ನು ಅವರು ನೋಡಲಿಲ್ಲ. ಭ್ರೂಣದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿರವಾದ ದುರಸ್ತಿಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವರು ದೃಢವಾದ ತಂತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. ಇದು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ವರದಿಯಾಗಿಲ್ಲದ ಒಂದು ಹೊಸ ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಈ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಏಕೈಕ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಸರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಡಿಎನ್ಎ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಭ್ರೂಣಗಳಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ದುರಸ್ತಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ.
ಜೀನ್ ಎಡಿಟಿಂಗ್ ಸುತ್ತ ನೈತಿಕ ಚರ್ಚೆ
ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಸಂಪಾದನೆ - ಇನ್ನೂ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿದ್ದರೂ - ಅಂತಹ ಹಲವಾರು ರೋಗಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸಲು ತಂತ್ರವನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಮೂಲಕ ತಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಲಕ್ಷಾಂತರ ಜನರಿಗೆ ಭರವಸೆಯನ್ನು ನೀಡಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಭಾವಶಾಲಿಯಾಗಿದೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ನೈತಿಕವಾಗಿ ಚರ್ಚಾಸ್ಪದ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಅಗತ್ಯ ನೈತಿಕ ತೀರ್ಪುಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರಿಗಣನೆಯನ್ನು ನೀಡಿದ ನಂತರ ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಕಡೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಈ ರೀತಿಯ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಇತರ ಅಡೆತಡೆಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಜರ್ಮ್‌ಲೈನ್ (ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಗಳಾಗುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು) ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾರ್ಪಾಡಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ನಿಷೇಧ. ಸಂಶೋಧಕರು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳಿರುವ ಒಂದು ನಿದರ್ಶನವೆಂದರೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ರೇಖೆಯಲ್ಲಿ ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸುವುದನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ತಪ್ಪಿಸುವುದು.
ಲೇಖಕರು ತಮ್ಮ ಅಧ್ಯಯನವು 2016 ರ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಯಲ್ಲಿನ ಶಿಫಾರಸುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅನುಸರಣೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ “ಮಾನವ ಜಿನೋಮ್ ಎಡಿಟಿಂಗ್: ಸೈನ್ಸ್, ಎಥಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಗವರ್ನೆನ್ಸ್” ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್, USA.
ಸಾಧ್ಯತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ
ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ಪ್ರಕೃತಿ ಭ್ರೂಣದ ದೊಡ್ಡ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿ ಜೀನ್ ಸಂಪಾದನೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಇದು ಮೊದಲ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ ಜೀನ್ ಸಂಪಾದನೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಂಶೋಧನೆಯ ಈ ಕ್ಷೇತ್ರವು ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಾಯಗಳೆರಡರ ವಾಸ್ತವಿಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಜೊತೆಗೆ ವಿಶಾಲ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಸುರಕ್ಷತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ನಿರಂತರ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾವಿರಾರು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಪರಿಹಾರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ಭಾರಿ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ. "ಬಹಳ ದೂರದ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ" ಸಂಪಾದಿತ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಗುರಿಯೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ಕಸಿ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಯೋಗವು ನಂತರ ಭ್ರೂಣಗಳು ಸಂತಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವಾಗ ಅವುಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಇದು ದೂರವಾದಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ಉದ್ದೇಶಿತ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಸ್ನಿಪ್ಪಿಂಗ್ ಮಾಡಲು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳನ್ನು ಒಂದು ಹೆಜ್ಜೆ ಹತ್ತಿರಕ್ಕೆ ತರುವ ಮೂಲಕ ನೆಲದ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮಾನವ ಸಂತತಿಯಿಂದ.
***
{ಉದಾಹರಿಸಿದ ಮೂಲ(ಗಳ) ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಳಗೆ ನೀಡಲಾದ DOI ಲಿಂಕ್ ಅನ್ನು ಕ್ಲಿಕ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ಮೂಲ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಬಂಧವನ್ನು ಓದಬಹುದು}
ಮೂಲಗಳು)
ಹಾಂಗ್ ಎಂ ಮತ್ತು ಇತರರು. 2017. ಮಾನವ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಕಾರಕ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ತಿದ್ದುಪಡಿ. ಪ್ರಕೃತಿ. https://doi.org/10.1038/nature23305
