ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅಲ್ಬಿನಿಸಂನ ಮೊದಲ ರೋಗಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಕಾಂಡಕೋಶ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆಕ್ಯುಲೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ (OCA) ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಣ್ಣಿನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಮಾದರಿಯು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
Sಟೆಮ್ ಕೋಶಗಳು ವಿಶೇಷತೆ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಅವರು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಅವರು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ವಿಭಜಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನವೀಕರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳು, ರಕ್ತ ಕಣಗಳು, ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳು ಇತ್ಯಾದಿಗಳಂತಹ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಲು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
Stem cells are present in our bodies at all stages of life, from embryo to adulthood. Embryonic stem cells (ESCs) or fetal ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು are seen in the earliest stage while adult stem cells which serve as a repair system for the body are seen in adulthood.
ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ನಾಲ್ಕು ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು: ಭ್ರೂಣದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು (ESC ಗಳು), ವಯಸ್ಕ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು (CSC ಗಳು) ಮತ್ತು ಪ್ರೇರಿತ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆಂಟ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು (iPSCs). ಮೂರರಿಂದ ಐದು ದಿನಗಳಷ್ಟು ಹಳೆಯದಾದ ಸಸ್ತನಿ ಭ್ರೂಣದ ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಸಿಸ್ಟ್ ಹಂತದ ಒಳಗಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು (ESCs) ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ. ಅವರು ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸ್ವಯಂ-ನವೀಕರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಪದರಗಳ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕಾರಗಳಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ವಯಸ್ಕ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶದ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ದುರಸ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಅವರು ಸತ್ತ ಅಥವಾ ಗಾಯಗೊಂಡ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು ಆದರೆ ESC ಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಸೀಮಿತ ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಿಂದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು (CSC ಗಳು) ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಅವರು ದೊಡ್ಡ ವಸಾಹತು ಅಥವಾ ತದ್ರೂಪುಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಆದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಟ್ಟುಕೊಂಡು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಂದು ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು.
ಪ್ರೇರಿತ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆಂಟ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು (iPSC ಗಳು) ವಯಸ್ಕ ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಶಗಳ ಮೂಲಕ ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪುನರುತ್ಪಾದಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆನ್ಸಿ ಕೃತಕವಾಗಿ ಪ್ರಚೋದಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. iPSC ಗಳು ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಂತೆ. ಮೊದಲ iPSC ಯನ್ನು 2006 ರಲ್ಲಿ ಯಮನಕಾ ಅವರು ಮ್ಯೂರಿನ್ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳಿಂದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. ಅಂದಿನಿಂದ, ರೋಗಿಯ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾದರಿಗಳಿಂದ ಹಲವಾರು ಮಾನವ iPSC ಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು iPSC ಗಳ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಫಲಿಸುತ್ತದೆಯಾದ್ದರಿಂದ, ಈ ಪುನರುತ್ಪಾದಿತ ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಕ್ರಾಂತಿಯನ್ನುಂಟು ಮಾಡಿದೆ.
ಮಾದರಿಯು ಒಂದು ಪ್ರಾಣಿ ಅಥವಾ ಜೀವಕೋಶವಾಗಿದ್ದು ಅದು ನಿಜವಾದ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಎಲ್ಲಾ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಮಾದರಿಯ ಲಭ್ಯತೆಯು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ಹೇಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಒಂದು ಮಾದರಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ಮಾದರಿಯ ಸಹಾಯದಿಂದ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಔಷಧ ಗುರಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಅಣುಗಳನ್ನು ತೆರೆಯಬಹುದು ಅದು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು. ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ ಆದರೆ ಹಲವಾರು ಅನಾನುಕೂಲಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಮಾನತೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳು ಸೂಕ್ತವಲ್ಲ. ಈಗ, ಮಾನವನ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು (ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಪ್ರಚೋದಿತ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆಂಟ್) ಮಾನವ ರೋಗಗಳ ಮಾದರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಮಾನವನ iPSC ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೋಗ ಮಾಡೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಹಲವಾರು ಮಂದಿಗೆ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ರಕ್ತದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಮಧುಮೇಹ, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಇತ್ಯಾದಿ. ಉತ್ತಮ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇವೆ ಮಾನವ iPSC ಮಾದರಿಗಳು ಮಾನವನ ನರಗಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (NIH) ನ ಭಾಗವಾಗಿರುವ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಐ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ (NEI) ಯ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮಾನವ iPSC ಆಧಾರಿತ ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಮಾದರಿಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡುವವರೆಗೆ ಅಲ್ಬಿನಿಸಂನ ಮಾನವ iPSC ಮಾದರಿಯು 11 ಜನವರಿ 2022 ರವರೆಗೆ ಲಭ್ಯವಿರಲಿಲ್ಲ. ಆಕ್ಯುಲೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ (OCA)
ಆಕ್ಯುಲೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ (OCA) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಕಣ್ಣು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನಲ್ಲಿ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾದ ಉತ್ತಮ-ಸರಿಪಡಿಸಿದ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ, ಕಡಿಮೆ ಕಣ್ಣಿನ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್, ಫೊವಿಯಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ನಾರುಗಳ ಅಸಹಜ ದಾಟುವಿಕೆಯಂತಹ ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕಣ್ಣಿನ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದರಿಂದ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದು ಅಥವಾ ರಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಮಾನವನ ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ (RPE) ನಲ್ಲಿ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ದೋಷಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸಂಶೋಧಕರು ಇನ್-ವಿಟ್ರೊ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳಿಂದ ವಿಟ್ರೊದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ ಅಂಗಾಂಶವು ಆಲ್ಬಿನಿಸಂನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ದೋಷಗಳನ್ನು ಮರುಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಆಲ್ಬಿನಿಸಂನ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳು ಸೂಕ್ತವಲ್ಲ ಮತ್ತು ಮೆಲನೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ದೋಷಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸೀಮಿತ ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಗಳಿವೆ ಎಂಬ ಅಂಶದ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ ಇದು ತುಂಬಾ ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾದ ರೋಗಿಯಿಂದ ಪಡೆದ OCA1A- ಮತ್ತು OCA2-iPSC ಗಳು ಗುರಿ ಕೋಶ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶ ಪ್ರಕಾರಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳ ನವೀಕರಿಸಬಹುದಾದ ಮತ್ತು ಪುನರುತ್ಪಾದಿಸಬಹುದಾದ ಮೂಲವಾಗಿದೆ. ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಪಡೆದ OCA ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು OCA-iRPE ಮೆಲನಿನ್ ರಚನೆಯು ಹೇಗೆ ನಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಣುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಶಾರೀರಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ತನಿಖೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
ಆಕ್ಯುಲೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ (OCA) ಸಂಬಂಧಿತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಯ ಕಡೆಗೆ ಇದು ಬಹಳ ಮಹತ್ವದ ಹೆಜ್ಜೆಯಾಗಿದೆ.
***
ಉಲ್ಲೇಖಗಳು:
- ಏವಿಯರ್, ವೈ., ಸಾಗಿ, ಐ. & ಬೆನ್ವೆನಿಸ್ಟಿ, ಎನ್. ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆಂಟ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಇನ್ ಡಿಸೀಸ್ ಮಾಡೆಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಡ್ರಗ್ ಡಿಸ್ಕವರಿ. ನ್ಯಾಟ್ ರೆವ್ ಮೋಲ್ ಸೆಲ್ ಬಯೋಲ್ 17, 170–182 (2016). https://doi.org/10.1038/nrm.2015.27
- ಚೇಂಬರ್ಲೇನ್ ಎಸ್., 2016. ಮಾನವ iPSC ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೋಗ ಮಾಡೆಲಿಂಗ್. ಹ್ಯೂಮನ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಸಂಪುಟ 25, ಸಂಚಿಕೆ R2, 1 ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2016, ಪುಟಗಳು R173–R181, https://doi.org/10.1093/hmg/ddw209
- ಬಾಯಿ X., 2020. ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್-ಆಧಾರಿತ ರೋಗ ಮಾಡೆಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ ಥೆರಪಿ. ಕೋಶಗಳು 2020, 9(10), 2193; https://doi.org/10.3390/cells9102193
- ಜಾರ್ಜ್ ಎ., ಇತರರು 2022. ಮಾನವ ಪ್ರೇರಿತ ಪ್ಲುರಿಪೋಟೆಂಟ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್-ಡೆರೈವ್ಡ್ ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ (2022) ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಆಕ್ಯುಲೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ ಟೈಪ್ I ಮತ್ತು II ರ ವಿಟ್ರೊ ಡಿಸೀಸ್ ಮಾಡೆಲಿಂಗ್. ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ವರದಿಗಳು. ಸಂಪುಟ 17, ಸಂಚಿಕೆ 1, P173-186, ಜನವರಿ 11, 2022 DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2021.11.016
***
