ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ

ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಸ್ತ್ರೀ ಅಂಗಾಂಶದಿಂದ ಪಡೆದ ಕೋಶ ರೇಖೆಯಿಂದ ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಅನುಕ್ರಮವು ಪೂರ್ಣಗೊಂಡಿದೆ. ಇದು 8% ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಜೀನೋಮ್ 2001 ರಲ್ಲಿ ಬಿಡುಗಡೆಯಾದ ಮೂಲ ಡ್ರಾಫ್ಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾದ ಅನುಕ್ರಮ. 

ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಸಂಪೂರ್ಣ 3.055 ಶತಕೋಟಿ ಮೂಲ ಜೋಡಿಗಳ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಟೆಲೋಮಿಯರ್-ಟು-ಟೆಲೋಮೀರ್ (T2T) ಒಕ್ಕೂಟವು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದೆ. ಇದು ಅತಿದೊಡ್ಡ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ ಮಾನವ ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ 2001 ರಲ್ಲಿ ಸೆಲೆರಾ ಜಿನೋಮಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಮೂಲಕ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಯಿತು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಮ್. ಅದು ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಯೂಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಆದರೆ ಹೆಟೆರೋಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ತಪ್ಪಾದ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯವನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳು 8% ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಬಹಿರಂಗವಾಗಿದೆ. ಹೊಸ T2T-CHM13 ಉಲ್ಲೇಖ¹ ಎಲ್ಲಾ 22 ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಕ್ಸ್‌ಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಹೊಸ ಉಲ್ಲೇಖದ ಅನುಕ್ರಮವು ಹಲವಾರು ದೋಷಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿದೆ ಮತ್ತು 200 ಜೀನ್ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 2,226 ಮಿಲಿಯನ್ ಬಿಪಿ ಕಾದಂಬರಿ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಿದೆ, ಅದರಲ್ಲಿ 115 ಪ್ರೊಟೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ.  

ಪ್ರಸ್ತುತ GRCh38.p13 ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ನವೀಕರಣಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ, ಒಂದು 2013 ರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು 2019 ರಲ್ಲಿ 2001 ಸೆಲೆರಾ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಇನ್ನೂ 151 ಮಿಲಿಯನ್ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳ ಅಜ್ಞಾತ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ವಿತರಿಸಿದೆ ಜೀನೋಮ್, ಪೆರಿಸೆಂಟ್ರೊಮೆರಿಕ್ ಮತ್ತು ಸಬ್ ಟೆಲೊಮೆರಿಕ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು, ನಕಲುಗಳು, ಜೀನ್ ಮತ್ತು ರೈಬೋಸೋಮಲ್ ಡಿಎನ್‌ಎ (ಆರ್‌ಡಿಎನ್‌ಎ) ಅರೇಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಮೂಲಭೂತ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. ಹೊಸ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು T2T-CHM13 ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು CHM13 (ಕಂಪ್ಲೀಟ್ ಹೈಡಾಟಿಫಾರ್ಮ್ ಮೋಲ್) ​​ಸೆಲ್ ಲೈನ್‌ನಿಂದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮದಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು T2T ಒಕ್ಕೂಟವು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಯು ಅಸಹಜ ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ಜರಾಯುವಿನ ಅಂಗಾಂಶದ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ (ಸುಳ್ಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ), ಆದ್ದರಿಂದ ಅನುಕ್ರಮವು ಸ್ತ್ರೀಯ ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. PacBio, Oxford Nanopore, 100X ಮತ್ತು 70X Illumina ಸೀಕ್ವೆನ್ಸರ್‌ಗಳಂತಹ ಬಹು ಅನುಕ್ರಮ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳನ್ನು ಕೆಲವು ಹೆಸರಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ತಾಂತ್ರಿಕ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದಂತೆ ಉಳಿದ 8% ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. 

T2T-CHM13 ಅನುಕ್ರಮದ ಏಕೈಕ ಮಿತಿಯೆಂದರೆ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕೊರತೆ. XY ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನೊಂದಿಗೆ 002 (46 ಜೋಡಿ) ಹೊಂದಿರುವ HG23 ಸೆಲ್ ಲೈನ್‌ನಿಂದ DNA ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಈ ಅನುಕ್ರಮವು ಪ್ರಸ್ತುತ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ. ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ CHM13 ಜೀನೋಮ್‌ಗಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಅದೇ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ನಂತರ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 

ಹೊಸ ಉಲ್ಲೇಖವಾಗಿ T2T-CHM13 ಲಭ್ಯತೆ ಜೀನೋಮ್ ಹೆಟೆರೋಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಪೂರ್ಣಗೊಳ್ಳುವವರೆಗೆ, ಇದು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಭವಿಷ್ಯದ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. 

***

ಉಲ್ಲೇಖಗಳು 

1. ನೂರ್ಕ್ ಎಸ್, ಕೋರೆನ್ ಎಸ್, ರೈ ಎ, ರೌಟಿಯಾನೆನ್ ಎಂ, ಬಿಜಿಕಾಡ್ಜೆ ಎವಿ, ಮಿಖೆಂಕೊ ಎ ಮತ್ತು ಇತರರು. a ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಕ್ರಮ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ bioRxiv 2021.05.26.445798; ನಾನ: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798 

***